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Talbot帮助ID肌肉基因发生改变并导致关节疾病

2020-08-02 19:29:05  

贾里德·塔尔伯特(Jared Talbot)是一个由32名成员组成的国际研究小组的成员,该小组确定了一个基因,该基因被改变后会导致手指和脚趾弯曲,马蹄内翻,脊柱侧弯和矮小。

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研究小组发现,蛋白质编码基因MYLPF(肌球蛋白轻链,可磷酸化的快速骨骼肌)的部分缺失会导致出生时出现的一种称为远侧关节变态的疾病。

7月23日,《美国人类遗传学杂志》(AJHG)发表了研究小组的论文“ MYLPF中的突变导致新的节段性非典型增生,表现为远端关节变态”。5月份,免费在线和发行服务bioRxiv也发布了论文的预印本。

塔尔博特(Talbot)是缅因大学生物与生态学院的助理教授,是该研究的第二作者。他与华盛顿大学的第一作者,人类遗传学助理教授杰西卡·崇(Jessica Chong)做出了同样的贡献。

这一发现具有几个令人兴奋的含义。

塔尔伯特说:“在疾病得到有效治疗之前,需要弄清其原因。”“目前,DA是通过外科手术治疗的,在一生中通常必须重复几次。通过更好地了解这种疾病,我们也许能够发现持久且侵入性较小的方法。”

他说,从更广泛的意义上讲,这一突破增加了科学家对产前肌肉形成如何影响其一生健康的认识。

Chong与华盛顿大学遗传医学系的Michael J. Bamshad博士一起开始了这个项目。他们确定了最初的病例,并领导了一个国际团队,到目前为止,他们已经在八个家庭的19位患有DA的人群中发现了MYLPF突变。

他们的研究结果还可以提供对关节假体的洞察力,大约每3,000例婴儿中就有1例发生。膝关节疾病是一组较大的疾病,其特征是出生时出现多个关节挛缩,包括肩膀,臀部和膝盖。关节变性的最常见类型是肌再生不良,其涉及肌肉损失。

Chong说:“我们希望我们的发现可以帮助阐明潜在的淀粉样增生的遗传原因,因为到目前为止,大多数淀粉样增生病例的病因仍然未知。”

Chong和Bamshad还了解到,患有DA的人的一只脚没有肌肉,这表明DA和肌再生不良之间的相似性可能比以前认为的要高。

Bamshad和Chong联系了Talbot,后者研究斑马鱼胚胎中的相同基因。

斑马鱼的遗传结构与人类相似。他们与人共享70%的基因,而与人类疾病相关的84%的基因与斑马鱼相对。斑马鱼的肌肉发育也反映出人的生长,其胚胎生长迅速且透明。

Talbot研究了该基因功能的丧失如何影响肌肉发育,以了解人类发现背后的“原因”。他是俄亥俄州立大学Sharon Amacher博士实验室的博士后,开始从事MYLPF研究。

在那里,他指导了艾米莉·蒂特斯(Emily Teets),她研究了MYLPF的功能,这是她的大学荣誉论文的一部分。他们产生了突变,去除了两个斑马鱼MYLPF基因之一,称为mylpfa,并发现该基因是正常肌肉结构和功能所必需的。

去年秋天,塔尔伯特(Talbot)开始在UMaine进行研究,在那里他使用斑马鱼来研究肌肉形成并为这种人类肌肉疾病建模。

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