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迄今为止已知的最强大的高度基因变异

2020-05-17 19:25:43  

来自哈佛医学院,布里格姆妇女医院,Socios En Salud以及哈佛大学和麻省理工学院布罗德研究所的一组研究人员报告说,他们确定了迄今为止已知的身高最大的遗传因素。

该发现于5月13日发表在《自然》杂志上,该研究结果基于对来自不同种族的秘鲁人(世界上身材最矮的人)的样本进行的分析。

研究小组确定了一个先前未知的,特定人群的FBN1基因变体(E1297G)。该变体仅在美国原住民血统的个体中发现,显示出与较低高度的显着关联。

该基因的每个拷贝均与平均高度降低2.2厘米(约0.8英寸)有关。具有该基因变异的两个副本或两个等位基因的人的身高平均短了4.4厘米(1.7英寸)。该影响比先前确定的基因变异对人类身高的影响大一个数量级-在1毫米(0.04英寸)的范围内。

HMS的医学和生物医学信息学教授,美国数据科学中心主任Hum的研究高级作者Soumya Raychaudhuri说:“这项研究显着突出了研究不同人群并采用多样化的全球战略来了解人类基因组的优势。”布莱根妇女医院,以及布罗德研究所的研究所成员。“我们学到了关于复杂遗传特征如何工作的新知识。我们的发现对与FBN1相关的重要疾病产生了影响,而如果不研究这一人群,就无法了解这些疾病。”

这个由多个机构组成的国际研究项目使用各种基因组,计算和成像技术,将计算生物学家,流行病学家,社区卫生工作者,皮肤科医生和各种遗传和传染病专家聚集在一起。

他们的合作结果为身高遗传学提供了新的思路,身高遗传学是研究复杂的多基因系统的关键模型系统,对于理解健康和疾病至关重要。

早就知道FBN1基因的广泛突变会引起马凡氏综合症,这是一种遗传性结缔组织疾病,其特征是关节活动过度,身高比其他家庭成员更高,在某些情况下还因心血管疾病而引起。

但是,新发现的变体与疾病无关。

布莱根妇女研究中心医学系研究员Samira Asgari说:“这项研究的关键见解是同一基因的遗传变异如何产生非常不同的作用。”“在此之前,如果你问遗传学家这个基因的变异会做什么,他们可能会说它们会导致疾病。但这不是我们发现的。”

相反,研究人员说,根据研究人员对E1297G变体在秘鲁人口和整个更广泛的美国原住民人口中的分布的分析,该变体实际上可能具有进化优势,因为它似乎是被演化。

研究发现,这种新变异在秘鲁沿海人口中比在安第斯山脉或亚马逊河地区的人口更为常见,这表明矮小的身材可能是对秘鲁沿海环境相关因素适应的结果。说过。

这些发现基于对美国原住民群体的遗传学的少数研究之一,突出了在生物医学研究中纳入不同群体的重要性。

HMS的Ronda Stryker和William Johnston全球卫生教授,Megan的梅根·默里(Megan Murray)表示:“将代表性不足的人群纳入研究非常重要,尤其是在这类研究中,这些模型是其他多基因,复杂性状的作用方式的模型。”研究。“把某些人排除在外意味着我们可能会错过我们想要看到的画面的重要部分。任何被遗弃的人都不可能从这种研究中获得好处。”

身高是一种复杂的遗传特征,易于测量并提供了一个重要的模型系统,用于理解复杂的遗传系统如何工作。

研究人员指出,对主要在欧洲人群进行的身高遗传研究的荟萃分析包括700,000多人。这项研究已经确定了大约4,000种不同的遗传变异,这些变异会影响一个人的身高。对于每个人拥有的每个变体,大多数此类变体可能会使一个人的身高高出或短于一毫米。

“相比之下,我们发现的这种变异每个等位基因的效应为2.2厘米,” Asgari说。“这对于身高的变化来说是巨大的。”

在欧洲多数人群进行的任何大型遗传研究中均未发现新的变异。

该团队在秘鲁分析的基因组与在欧洲或北美分析的基因组截然不同。根据先前的研究,普通秘鲁人大约80%的基因来自其美洲原住民血统。

到目前为止,秘鲁人还没有被纳入任何高度基因组研究。通过研究一个先前被忽视的小种群,研究人员确定了一个等位基因,其对身高的影响比其他所有变体都大。

Raychaudhuri说:“仅仅收集和收集数据并不是解决方案。”“如果您不针对不同的人群,那么您将错过真正重要的东西。”

E1297G变体出现在秘鲁人口中5%的基因组中,但它出现在不到1%的墨西哥美洲原住民血统的基因组中。欧洲血统的人的基因组中完全没有这种变异。

Raychaudhuri说:“我们正在对通常不在地图上的人群进行研究。”“这个相对较小的项目是目前秘鲁进行的最大的遗传研究。”

这项新研究源于HMS研究人员在秘鲁领导的一系列项目,包括Murray与同事与卫生保健提供者非政府组织Socios En Salud的长期合作,该组织是秘鲁健康合作组织的分支机构。

Murray在秘鲁的工作集中于结核病的流行病学和遗传学。她与Raychaudhuri小组的合作包括去年在《自然通讯》上报道的一项先前研究,该研究分析了给定个体的遗传学如何影响其被结核病感染或患病的机会,并确定了与结核病进展相关的基因。

完成该项目后,Raychaudhuri和Asgari看到了一个探索秘鲁基因组可能揭示出的高度信息的机会。当他们的最初工作显示与Marfan有关系时,其他同事建议他们寻找FBN1变异体特征的皮肤异常。随着他们带来了马萨诸塞州总医院HMS皮肤病学助理教授,皮肤病学家和流行病学家Esther Freeman,他们的团队不断壮大。该小组在利马工作,追踪了纯合个体以分析其皮肤,并发现它追踪了这种遗传异常的预期情况。

研究人员说,这些多样化的技能对于发现过程至关重要,这一发现使研究人员能够撰写论文。

阿斯加里说:“如果你想做很酷的科学,就必须走出困境并进行合作。”

这项研究得到了美国国立卫生研究院结核病研究单位网络(拨款U19-AI111224-01和U01-HG009088)和瑞士国家科学基金会博士后流动研究金(P2ELP3_172101和P400PB_183823)的支持。

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