引起疾病的变异如何导致多种自身免疫性疾病
2020-07-09 18:01:04费城，2020年7月8日-费城儿童医院(CHOP)的一组研究人员使用了一种新方法来查明可能导致疾病的基因组变化，从而确定狼疮的两个新的潜在治疗靶标，同时也为进一步的治疗铺平了道路。准确识别其他自身免疫性疾病的致病变异。研究结果在线发表在《自然通讯》上。
全基因组关联研究(GWAS)利用了整个基因组，一个人的基因和相关DNA的完整集合的变异，以便更多地了解遗传性疾病和特征。这些研究通常会识别出数百种可能导致特定疾病的单核苷酸多态性或变异簇，但研究本身无法确定是哪些原因。这是因为绝大多数变体不在基因本身中，而是在中间的DNA中，而GWAS并不一定能解决哪些基因受疾病相关多态性的影响。
系统性红斑狼疮是一种自身免疫性疾病，尚无已知的治愈方法，可同时影响儿童和成人，在少数民族中患病率更高。尽管有关狼疮的几项研究都集中在幼稚的辅助性T细胞和其他血细胞上，但这项研究的目的是着眼于滤泡性辅助性T细胞，它们在与狼疮有关的免疫反应中起着更加重要的作用。研究人员没有使用典型的GWAS方法，而是着手创建三维图，以将变体与其可能调控的基因相匹配。他们的方法使用变体作为“路标”，以识别正常组织中潜在的基因增强子。
CHOP空间与功能基因组学中心联合主任，共同资深人士Andrew D. Wells博士说：“在这项研究之前，尚未针对这种与狼疮相关的细胞类型生成3D结构基因组图。”该研究的作者与Struan FA Grant博士一起。“通过我们的方法，我们相信我们能够鉴定在狼疮中没有已知作用的基因和途径。”
使用此方法，研究团队在3D基因附近识别了393个变异体，因此可能参与了其调控。这些变体中大约有90%被认为在一维距离其基因，但实际上在该团队创建的适当三维图中却很接近。研究人员能够查明以前在狼疮中没有已知作用的两种激酶，HIPK1和MINK1。当这些酶靶向卵泡辅助性T细胞时，它们会抑制白细胞介素21的产生，白细胞介素21是一种参与调节抗体产生的细胞因子。
威尔斯说：“我们认为，HIPK1和MINK1可以作为狼疮的有价值的治疗靶标，这种疾病迫切需要新的治疗方法。”“我们也希望采用我们在这项研究中使用的方法，并将其应用于其他自身免疫性疾病，并帮助查明更多因果差异，否则它们可能仅由GWAS掩盖。”
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